Von-Willebrand-Syndrom

Welchen Stellenwert hat die genetische Testung?

Als häufigste vererbbare Gerinnungsstörung betrifft das Von-Willebrand-Syndrom etwa jeden Tausendsten. Mit neuen diagnostischen Möglichkeiten und Erkenntnissen im Bereich der Molekulargenetik stellt sich zunehmend die Frage nach dem klinischen Stellenwert der genetischen Analyse. Diese war auch im [...]

Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom

Molekulare Diagnostik unter der Lupe

Bisher ist die molekulare Testung beim nicht-kleinzelligen Lungenkarzinom (NSCLC) vor allem Patienten im Stadium IV vorbehalten. Mit der Einführungzielgerichteter Therapien auch in früheren Tumorstadien könnte sich dies jedoch schon bald ändern – eine grosse Chance, [...]

Phäochromozytome und Paragangliome

Seltene neuroendokrine Tumore – individuelles Patientenmanagement ist wesentlich

Bei Verdacht auf einen katecholamin-sezernierenden Tumor ist die Bestimmung der Metanephrine im freien Plasma eine sensitive diagnostische ­Methode. Paroxysmale Hypertonie ist ein häufiges Symptom. Je nach Labor­befund ist eine bildgebende Untersuchung durchzuführen zwecks Tumorlokalisation. Bei [...]

Biomarker-basierte Stratifikation

Vorhersage des Therapieansprechens atopischer Patienten

Vor dem Hintergrund der neuen zielgerichteten Therapien und der angestrebten Präzisionsmedizin wird die Stratifizierung der Patienten anhand ihres Endotyps immer wichtiger. Anhand der Methode des «Deep phenotyping» konnten Forscher Korrelationen zwischen erhöhten Spiegeln der Biomarker [...]

Liquid Biopsy

Zukunftsmusik in der onkologischen Diagnostik

Mit der zunehmenden Vielzahl personalisierter und immunonkologischer therapeutischer Optionen steigt auch der Stellenwert prädiktiver Marker. Zu deren Bestimmung ist bis dato eine Gewebediagnostik einschliesslich invasiver Entnahme einer Biopsie nötig. Dies könnte sich durch die Einführung [...]

Ästhetische Medizin

Zu viel/zu wenig Haare – nicht-medikamentöse Behandlungsmethoden

Ursprünglich waren Menschen am ganzen Körper behaart, bis vor einigen 100’000 Jahren ein Pseudogen, das für die Keratinbildung unerlässlich ist, für die Haarfollikel in bestimmten Regionen des Körpers langsam seine Funktionalität verlor. Im Lauf der [...]

Spinale Muskelatrophie

Einmal-Gentherapie zeigt transformativen therapeutischen Nutzen

Neue Studiendaten belegen eine altersgemässe Entwicklung und das Erreichen motorischer Meilensteine bei präsymptomatischen Kindern mit SMA mit Hilfe der Einmal-Gentherapie, ohne jegliche Atem- oder Ernährungsunterstützung oder schwerwiegende, behandlungsbedingte unerwünschte Ereignisse. [...]

TRK-Inhibitoren

Entitätenunabhängige Krebstherapie: Ein Blick in die Zukunft?

Seit 2020 sind zwei TRK-Inhibitoren in der Schweiz tumoragnostisch, also ­unabhängig der Tumorentität, zugelassen. Sie dienen der Behandlung jeglicher solider Tumoren mit NTRK-Genfusionen und könnten somit eine Vorreiterrolle in der Zulassungspolitik einnehmen – und insbesondere [...]

Rezidiviertes/refraktäres Multiples Myelom

Das BCMA Molekül als Hoffnungsträger

Die Prognose beim rezidivierten und refraktären Multiplen Myelom (RRMM) ist nach wie vor düster. An der Jahrestagung der American Society of Hematology (ASH) wurden nun Daten präsentiert, die leise Hoffnung für zukünftige Behandlungsmethoden wecken. Im [...]

Neues aus der Lungenkrebs-Pipeline

Erste zielgerichtete Substanz bei KRAS-Mutation und bispezifische Immuntherapie

Während zielgerichtete Therapien beim nicht-kleinzelligen Lungenkrebs (NSCLC) bereits seit Jahren auf dem Vormarsch sind, fehlt eine solche Option für KRAS-mutierte Tumoren bisher. Der gegen KRASG12Cgerichtete Small Molecule Inhibitor Sotorasib könnte diese Lücke schon bald schliessen. [...]

Nicht-infektiöse Komplikationen nach HSZT

Heilung der Multiplen Sklerose um jeden Preis?

Die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT) kommt bei Multipler Sklerose als ultima ratio zum Einsatz. Der Neustart des Immunsystems ist auf Heilung ausgerichtet, birgt aber starke Nebenwirkungen. Sowohl infektiöse als auch nicht-infektiöse Lungenkomplika­tionen können zu verstärkter Morbidität [...]