Spinale Muskelatrophie

Die Erkrankung im Jahr 2022 im Licht neuer Therapieoptionen

Bei der spinalen Muskelatrophie wird aufgrund eines Defektes oder Verlustes des Gens SMN1 nicht ausreichend SMN-Protein zur Verfügung gestellt. Dadurch gehen Motoneuronen im Rückenmark und unteren Hirnstamm unter. Folgen sind eine zunehmende Muskelschwäche sowie eine fortschreitende Muskelatrophie. Um die Menge an funktionsfähigem SMN-Protein zu erhöhen, stehen aktuell eine Gentherapie sowie eine Splicing-Modifikation zur Verfügung.

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